1.一種(zhong)疾病遺傳風險評估的基因檢測方(fang)法(fa)，其特征(zheng)在(zai)于，該方(fang)法(fa)包括以下步驟：
2.根(gen)據(ju)權(quan)利要求1所(suo)述(shu)的一(yi)種疾病遺傳風(feng)險評估的基(ji)因檢測方法，其特(te)征(zheng)在于，所(suo)述(shu)步驟一(yi)中(zhong)，初始基(ji)因序(xu)列(lie)數(shu)據(ju)包括基(ji)因的編碼序(xu)列(lie)信息、表達量指標、時間(jian)點樣本標記。
3.根據(ju)權利(li)要求1所述(shu)的一(yi)種疾病遺傳風險(xian)評估(gu)的基(ji)因檢(jian)測方法，其特征在于，步(bu)驟二(er)中，基(ji)于所述(shu)初始基(ji)因序列數(shu)據(ju)，進行數(shu)據(ju)完整性審核，剔除含缺(que)失值或超閾(yu)值的記錄(lu)，并檢(jian)測異常值，對數(shu)據(ju)轉換處(chu)理，均(jun)勻化數(shu)據(ju)分布，并調(diao)整每(mei)個數(shu)據(ju)點到標(biao)準正態分布，得到均(jun)衡基(ji)因表達集。
4.根據權利要求1所(suo)述(shu)的一種疾病遺傳風險評估(gu)的基因檢測方法(fa)，其(qi)特征在于，所(suo)述(shu)步驟三(san)中(zhong)，基于所(suo)述(shu)均衡(heng)基因表(biao)達集，提(ti)取dna，并進行徹底洗脫(tuo)去除殘留雜(za)質，分析(xi)基因表(biao)達數據，計(ji)算(suan)并篩選出偏(pian)差(cha)超標的基因，采用隱馬爾可夫模型，分析(xi)周期性波動，生成基因表(biao)達狀態序列(lie)。
5.根(gen)據(ju)(ju)權利要求4所(suo)述的一種疾病(bing)遺傳風險評估的基(ji)(ji)(ji)因檢測方法，其特征在于，所(suo)述基(ji)(ji)(ji)因表(biao)達狀態序列(lie)基(ji)(ji)(ji)于所(suo)述均(jun)衡(heng)基(ji)(ji)(ji)因表(biao)達集，提取dna，并(bing)進行徹底洗脫，同(tong)時檢測dna的質量(liang)和完整度，分析基(ji)(ji)(ji)因表(biao)達數據(ju)(ju)，并(bing)量(liang)化基(ji)(ji)(ji)因表(biao)達水平(ping)，計(ji)算基(ji)(ji)(ji)因表(biao)達的標準偏差，篩(shai)選出偏差超標的基(ji)(ji)(ji)因，評估基(ji)(ji)(ji)因表(biao)達的周期(qi)性(xing)波動，并(bing)采用隱(yin)馬(ma)爾可夫模型識別周期(qi)性(xing)模式，生成基(ji)(ji)(ji)因表(biao)達狀態序列(lie)；
6.根據(ju)權利(li)要(yao)求1所述的(de)(de)一種疾(ji)病遺傳(chuan)風(feng)險評估的(de)(de)基(ji)(ji)因(yin)(yin)檢測(ce)方法(fa)(fa)，其特征在于(yu)，步(bu)驟四(si)中，基(ji)(ji)于(yu)所述基(ji)(ji)因(yin)(yin)表達(da)狀態(tai)序列(lie)，對(dui)各(ge)基(ji)(ji)因(yin)(yin)表達(da)值進行(xing)歸一化處理，將數(shu)(shu)據(ju)轉換為標準正態(tai)分布，計算(suan)基(ji)(ji)因(yin)(yin)間的(de)(de)表達(da)關(guan)聯性，并根據(ju)得(de)到的(de)(de)相關(guan)系數(shu)(shu)建立(li)基(ji)(ji)因(yin)(yin)之間的(de)(de)連接，使用力導向(xiang)布局算(suan)法(fa)(fa)對(dui)網絡(luo)圖進行(xing)空間優化，調整節點位置，生成基(ji)(ji)因(yin)(yin)數(shu)(shu)據(ju)拓撲結(jie)構(gou)圖；
7.根據(ju)權利要求1所述(shu)的一(yi)種疾(ji)(ji)病(bing)遺傳風險評估(gu)的基(ji)因檢測方(fang)法(fa)，其特征在于，步驟五(wu)中(zhong)，基(ji)于所述(shu)基(ji)因數據(ju)拓撲結構(gou)圖，分析(xi)圖中(zhong)節點(dian)(dian)的連接性和表(biao)(biao)達強度，識別(bie)與疾(ji)(ji)病(bing)有關聯性的節點(dian)(dian)，對標記(ji)的表(biao)(biao)達模(mo)式進行分析(xi)，比較每個標記(ji)與疾(ji)(ji)病(bing)案例的匹配度，篩選關鍵標記(ji)，生(sheng)成(cheng)風險生(sheng)物標記(ji)集(ji)。
8.根(gen)據(ju)權利要求1所述的一種(zhong)疾病(bing)遺傳風(feng)險評(ping)估的基因(yin)檢測(ce)方法，其特征在于，步(bu)驟六中，基于所述風(feng)險生物標記集，進(jin)行(xing)數(shu)據(ju)分(fen)類，根(gen)據(ju)病(bing)種(zhong)相關性(xing)對每(mei)個(ge)標記進(jin)行(xing)排序，并建立索引，整理成結構化表格(ge)形(xing)式(shi)，并進(jin)行(xing)統計(ji)(ji)分(fen)析，比較每(mei)個(ge)標記與已知疾病(bing)案例的匹配度，評(ping)估每(mei)個(ge)標記與疾病(bing)的關聯(lian)性(xing)，并進(jin)行(xing)整合(he)，為參與者計(ji)(ji)算風(feng)險評(ping)分(fen)，生成個(ge)體(ti)疾病(bing)風(feng)險評(ping)估模型。
9.根據權利要求1所述(shu)的一種疾病遺(yi)傳(chuan)風(feng)險評(ping)估(gu)的基因檢測方法，其特征在于，步(bu)驟(zou)七中，基于所述(shu)個(ge)體疾病風(feng)險評(ping)估(gu)模型，收集并(bing)整理參(can)(can)與(yu)者(zhe)的健(jian)康(kang)記錄，匹配模型的輸入格式，并(bing)進行分(fen)(fen)析，計算每(mei)位參(can)(can)與(yu)者(zhe)的疾病風(feng)險得分(fen)(fen)，匯總得分(fen)(fen)和健(jian)康(kang)狀況信(xin)息，生成遺(yi)傳(chuan)風(feng)險分(fen)(fen)析信(xin)息。